Ръководител – проф. Даниела Авджиева-Тзавелла
Контакти:
Телефон – 028154242
Email – clinicalgenetics@abv.bg

   Експертният център по редки метаболитни заболявания в педиатрията при СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“- София осигурява профилактика, диагностика, лечение и проследяване на пациенти с Болест на Gaucher, Синдром на Hunter, Синдром на Maroteaux-Lamy, Болест на Niemann-Pick тип А/В, Болест на Niemann-Pick тип С, Болест на Wolman, Болест на Fabry, Болест на Pompe, Класическа фенилкетонурия, Разстройства в метаболитния цикъл на уреята, Органични ацидурии, Подостра некротизираща енцефалопатия (болест на Leigh), Синдром на Kearns-Sayre, МЕЛАС синдром и Дефицит на пируват дехидрогеназа. Центърът е единствен в страната за провеждане на диетолечение за редица метаболитни заболявания, както и за ензим-заместителна и субстрат-редуцираща терапия при деца с лизозомни болести.
   В СБАЛ по детски болести ”Проф. Иван Митев“ функционират структури на основните педиатрични субспециалности и това дава възможност на експертния център за диагноза и лечение на пациентите с всички редки заболявания, включени в него, да осигури мултидисциплинарен подход в обслужването, както и непрекъснатост и приемственост на медицинските дейности. Сформираните мултидисциплинарни екипи имат възможност да осигурят комплексно медицински, психологически и социални дейности в зависимост от вида, характера и етапа на заболяването и специфичните потребности на всеки пациент. Предоставените медицински дейности гарантират лечението на пациента във всеки момент или период от обслужването му от експертния център, в зависимост от етапите на развитие на болестта и потребностите му, с цел повишаване качеството на неговия живот.
   Експертният център разработва и прилага алгоритми за осигуряване на комплексно мултидисциплинарно обслужване на пациентите на територията на болницата в добра координация и сътрудничество между структурите в рамките на лечебното заведение, както и с други лечебни заведения, органи, лица и организации по осигуряване на цялостното обслужване на пациентите. Той организира и осигурява допълнителни консултации и изследвания и получава обратна информация за пациента от други лечебни заведения. Във връзка с преминаването на педиатричните пациенти след навършване на 18 годишна възраст към съответни клиники за възрастни експертният център предоставя пълна информация и документация за проведената терапия на лечебното заведение, в което ще се продължи проследяването.
   Центърът оказва при необходимост съдействие за осигуряване на достъп до социални услуги, съобразени със специфичните нужди на пациентите. Оказва и съдействие на други лечебни заведения в осъществяваната от тях дейност по отношение на пациенти със съмнение или с диагностицирани редки заболявания. Експертният център по редки малформативни синдроми в педиатрията участва в разработването и утвърждаването на добри практики в посочените дейности. Всички клиники в СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“ си сътрудничат с висшите училища и участват в процеса на обучение на медицински и други специалисти по въпросите на редките заболявания съобразно действащата нормативна уредба. Те активно участват и в осъществяването на научноизследователска дейност в областта на редките заболявания. Медицинските специалисти от центъра осигуряват публична достъпна и ясна информация за съответните редки заболявания пред пациенти и лекари от различни нива и специалности. Експертният център разполага с клинични регистри на всички диагностицирани в лечебното заведение пациенти с редки болести.
   В експертния център работят лекари с най-малко една призната медицинска специалност и друг медицински и немедицински персонал. Експертният център ежегодно организира и изпълнява програма за участието на персонала в различни форми на продължаващо обучение и научни прояви. Част от дейностите на експертния център се осъществява по договори с други лечебни заведения, с които той се намира в дългогодишна съвместна колаборация.
   За осъществяване на своята дейност експертния център по редки малформативни синдроми в педиатрията при СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“- София разполага с материална база, апаратура и оборудване, необходими в зависимост от спецификата на съответните редки болести.
   Всички клиники, участници в експертния център прилагат утвърдени в националната и международната практика методи на лечение и технологии, основани на известни познания и доказателства, гарантиращи безопасност и клинични резултати за пациентите.
   Центърът е част от Европейската експертна мрежа по метаболитни заболявания – MetabErn.