ДЕНОНОЩЕН ПРИЕМ: 02/8154 254 ИНФОРМАЦИЯ: 02/8154 211 СЕКРЕТАРИАТ: 02/8154 240

Лечение на деца с генетични заболявания

Отделението по клинична генетика е уникална за България структура, в която се хоспитализират за диагностика и лечение деца от цялата страна с наследствени заболявания – вродени грешки на обмяната, хромозомни болести, малформативни синдроми

Основни дейности:

Лечебно-диагностична дейност:
Уникални за страната са следните дейности на отделението по клинична генетика – диагностика на дисморфични синдроми и диагтостика и лечение на вродени грешки на обмяната. С цел етиологично изясняване се приемат и деца с умствена недостатъчност, епилепсия, изоставане в растежа, костни дисплазии и поведенчески нарушения (хиперактивност с дефицит на вниманието и аутизъм). В колаборация с много генетични лаборатории у нас и в чужбина, се прилагат най-съвременните методи за геномна диагностика – новогенерационно секвениране (NGS) и сравнителна геномна хибридизация с микрочипове (arrayCGH).
Отделението е един от водещите центрове за лечение с рекомбинантен човешки растежен хормон. Повече от 25 години тук се лекуват деца със синдромите на Turner, Prader-Willi, Noonan, Silver-Russell и различни костни дисплазии. Специално подготвен в това направление е и средният медицински персонал, който заедно с лекарите обучава пациентите и техните семейства за приложението на рчРХ.
В отделението се провежда диетолечение за редица метаболитни заболявания. В помощ на лекарския екип в това направление към болницата на граждански договор е назначен диетолог.
Отделението по клинична генетика е единственото в страната за лечение на лизозомни болести. Тук се провежда субстрат-редуцираща терапия при пациенти със синдром на Niemann-Pick тип С и ензим-заместителна терапия при пациенти с болестите на Gaucher и Wolman, и мукополизахардози тип II, IVA и VI. През 2017 г. отделението е регистрирано като Експертен център по редки заболявания в педиатрията.

Учебна дейност:
Отделението е база за обучение по детски болести за студенти по медицина и стоматология, стажанти и специализанти, дипломирани лекари от системата за следдипломно обучение; специализанти по ендокринология, диабет и обмяна на веществата, и медицинска генетика, докторанти по клинична генетика.
Поради водещата си роля в страната в областта на клиничната генетика и като Експертен център по редки заболявания в педиатрията, лекарите от отделението вземат активно участие в подготовка на учебни програми и курсове; изготвяне на стандарти (протоколи, алгоритми) за диагностика и лечение на метаболитни болести, дисморфични синдроми, костни дисплазии, поведенчески нарушения; подготовка на учебни помагала по педиатрия.

Екип: