i. Първичен скрининг: касае всички новородени
ii. Новородени в отклонен скрининг резултат: повторни изследвания съгласно
разработени скрининг алгоритми и определяне на риска за съответното
заболяване
iii. Потвърдителни изследвания
iv. Диагноза
v. Начало на хормонозаместително лечение
vi. Информиране и обучение на родители целево в зависимост от заболяването при тяхното дете
vii. Мониториране на ефекта и адаптиране на заместителната доза към
индивидуалните нужди
viii. Комплексна оценка на ефекта от лечението и преоценка на първоначалната
диагноза

2.2. Проведено е пилотно проучване за въвеждане на масов скрининг за кистична фиброза на базата на IRT като първо стъпало с изработване на прагови концентрации при доносени новородени.
2.3. Участие в диагнозата и проследяване на ефекта от лечението при пациенти с хронични и редки болести
2.4. Епидемиологични проучвания;
2.5. Анализ и оценка на ендокринните скрининг програми;
2.6. Разработена е и система за мониториране на ефекта от йодната профилактика в страната сред новородените;
2.7. Всички резултати от скрининговите изследвания на новородените се предоставят от 2020г електронно на болниците с неонатологични структури
2.8. Експертна дейност – МЗ, НЗОК, Консултативен съвет по редки болести към МЗ, специализирани комисии за скъпоструващо лечение
3. Поддръжка на бази данни: Масов неонатален скрининг, ВХ, ВНХ, таласемия майор и заболявания с нарушения в растежа
4. Участие в обучението на студенти и специализиращи, докторанти

5. Съвместно със структури на МУ София /ЦММ, катедра генетика, катедра биохимия/ въвеждане на молекулярно-генетичен анализ за етиологична диагноза при редица редки болести – напр. CYP21A2 /21-хидроксилазен дефицит/, транскрипционни фактори и GH1 секвениране при пациенти с доказан хипосоматотропизъм, блокове в тиреоидната
хормоносинтеза и дисгенезия на щитовидната жлеза;
6. Съвместно с клинична лаборатория на Александровска Болница и проф. Д. Свинаров през 2020г е поставено началото на стероидното профилиране с MS/MS при пациенти с надбъбречнокорова патология
7. Създаване на предпоставки за организиране на „Дневна клиника“ при различни
нарушения в растежа с първично ендокринна етиология и/или в рамките на друго
хронично заболяване
8. Разширяване на скрининговия панел със скрининг за кистична фиброза /селектиране на кандидати за молекулярно-генетичен анализ/, централен хипотиреоидизъм и други в
рамките на плана за възстановяване и устойчивост.
9. Участие в проучвания под егидата на БПА, БНСДЕ, Европейски мрежи по редки
ендокринни заболявания съвместно с УСБАЛЕ „Акад. И. Пенчев“
3. Ръководител на структурата: проф. д-р И. Стоева, дм, педиатър-ендокринолог
4. Администратор бази данни/лица за контакт: инж. Зоя Тодорова: телефон 02 8154 253
5. Старши лаборант: Н. Кожухарова: тел. 02 81 54 253