ДЕНОНОЩЕН ПРИЕМ: 02/8154 254 ИНФОРМАЦИЯ: 02/8154 211 СЕКРЕТАРИАТ: 02/8154 240
Отделението по клинична генетика е уникална за България структура, в която се хоспитализират за диагностика и лечение деца от цялата страна с наследствени заболявания – вродени грешки на обмяната, хромозомни болести, малформативни синдроми
Основни дейности:
Лечебно-диагностична дейност:
Уникални за страната са следните дейности на отделението по клинична генетика – диагностика на дисморфични синдроми и диагтостика и лечение на вродени грешки на обмяната. С цел етиологично изясняване се приемат и деца с умствена недостатъчност, епилепсия, изоставане в растежа, костни дисплазии и поведенчески нарушения (хиперактивност с дефицит на вниманието и аутизъм). В колаборация с много генетични лаборатории у нас и в чужбина, се прилагат най-съвременните методи за геномна диагностика – новогенерационно секвениране (NGS) и сравнителна геномна хибридизация с микрочипове (arrayCGH).
Отделението е един от водещите центрове за лечение с рекомбинантен човешки растежен хормон. Повече от 25 години тук се лекуват деца със синдромите на Turner, Prader-Willi, Noonan, Silver-Russell и различни костни дисплазии. Специално подготвен в това направление е и средният медицински персонал, който заедно с лекарите обучава пациентите и техните семейства за приложението на рчРХ.
В отделението се провежда диетолечение за редица метаболитни заболявания. В помощ на лекарския екип в това направление към болницата на граждански договор е назначен диетолог.
Отделението по клинична генетика е единственото в страната за лечение на лизозомни болести. Тук се провежда субстрат-редуцираща терапия при пациенти със синдром на Niemann-Pick тип С и ензим-заместителна терапия при пациенти с болестите на Gaucher и Wolman, и мукополизахардози тип II, IVA и VI. През 2017 г. отделението е регистрирано като Експертен център по редки заболявания в педиатрията.
Учебна дейност:
Отделението е база за обучение по детски болести за студенти по медицина и стоматология, стажанти и специализанти, дипломирани лекари от системата за следдипломно обучение; специализанти по ендокринология, диабет и обмяна на веществата, и медицинска генетика, докторанти по клинична генетика.
Поради водещата си роля в страната в областта на клиничната генетика и като Експертен център по редки заболявания в педиатрията, лекарите от отделението вземат активно участие в подготовка на учебни програми и курсове; изготвяне на стандарти (протоколи, алгоритми) за диагностика и лечение на метаболитни болести, дисморфични синдроми, костни дисплазии, поведенчески нарушения; подготовка на учебни помагала по педиатрия.
Доц. Даниела Авджиева-Тзавелла завършва медицина в Медицински университет – Сoфия през 1997 г. Започва работа в Регистър за вродени аномалии. През 1998 г. постъпва като ординатор в Клиникa по генетика на СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“. През 2005 г. е избрана за асистент към Катедра по педиатрия на МУ – София. През годините преминава през академичните степени старши и главен асистент, а от 2015 г. е доцент. През 2020 г. е избрана за ръководител на същата катедра. От 2020 г. е завеждащ на отделение по клинична генетика към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“. Има признати специалности по педиатрия и медицинска генетика, както и магистратура по обществено здраве и здравен мениджмънт. През 2012 г. защитава дисертация на тема „Клинико-генетична хетерогенност при пациенти с разстройства от аутистичния спектър“. През 2012 г. защитава дисертация на тема „Клинико-генетична хетерогенност при пациенти с разстройства от аутистичния спектър“. Специализирала е педиатрия в Осака (Япония) и лизозомни болести в Лондон, Кеймбридж, Бирмингам и Оксфорд (Великобритания). Завършила е множество краткосрочни европейски курсове по дисморфология и метаболитни болести. Има над 120 публикации в наши и чужди списания и над 140 участия в български и международни научни форуми. Член е на Българската педиатрична асоциация, Българското дружество по генетика и геномика на човека и Европейското дружество по генетика на човека.
Д-р Траян Делчев е завършил средното си образование в ПМГ “Акад. Боян Петканчин“ в гр. Хасково, през 2006 година. Висше образование по хуманна медицина завършва през 2012 година в Медицински факултет на Тракийски университет – Стара Загора. От 2013 до 2017-та година е специализант по Педиатрия на УМБАЛ „Александровска“. Успешно полага държавен изпит за придобиване на специалност по Педиатрия на 05.12.2017 година. От 2017-та година е докторант в Катедрата по педиатрия на МУ-София. Професионалният опит на д-р Делчев, включва:- ординатор в Детска сърдечна реанимация към Национална кардиологична болница – 2015 год.; лекар-специализант в Клиника по педиатрия на УМБАЛ „Алескандровска“ – 2015 – 2017 год.; ординатор в Клиника по пулмология и интензивно отделение на СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ – 2015 – 2017 год. От 2017 година, д-р Делчев е част от екипа на Отделението по клинична генетика на СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“. През 2020 г., д-р Делчев е избран за хоноруван асистент към Катедрата по педиатрия на МУ-София. Професионалните и научните интереси на д-р Делчев са в областта на клиничната генетика и детските болести, изучава генетика на краниосиностозите. Има многобройни участия в български и международни педиатрични срещи, генетични и метаболитни конгреси.
Д-р Цветина Велева завършва медицина в Медицински университет – гр. Плевен през 2013 г. Месец ноември 2013 г. започва работа в УМБАЛ „Света Анна” - София, първоначално в Спешно отделение, а след това в Отделение по педиатрия. През 2018 г. придобива специалност „Педиатрия”. От м. май 2019 г. до м. септември 2020 г. работи в Отделение по педиатрия към УМБАЛСМ ”Н. И. Пирогов”. От м. февруари 2020 г. д-р Велева е част от екипа на Отделение по клинична генетика на СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“.От 2020 г. е специализант по „Медицинска генетика“ към същата структура.
Д-р Мария Средкова завършва медицина в Медицински университет – Сoфия през 1994 г. Започва работа в СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ през 1995 г като клиничен ординатор. Има признати специалности по педиатрия и детска ендокринология. Завършила е краткосрочни курсове и обучения по детска ендокринология. Член е на Европейското дружество по детска ендокринология, Българското национално сдружение по детска ендокринология и Българското сдружение по ендокринология.
Лили Димитрова завършва през 1984 г. средно медицинско образование - медицинска сестра - детски профил в ИПЗКССО, Медицинска академия - София. През 1995 г. завършва полувисше медицинско образование - медицинска сестра - детски профил в Полувисш медицински институт към ВМИ-София. През 2001 г. придобива степен Бакалавър, а през 2003 г. степен Магистър по Социална педагогика във Факултет по начална и предучилищна педагогика, Софийски университет "Свети Климент Охридски". От 2014 г. има магистърска степен по Управление на здравните грижи от Факултет по обществено здраве, Медицински университет – София. Професионален опит: От 1986 г. работи като медицинска сестра в Отделение по клинична генетика, СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“. Има дългогодишен опит в работата с деца с умствена недостатъчност и поведенчески нарушения, в провеждането на ензим- заместителна терапия и в обучението на родителите в приложението на рекомбинантен човешки растежен хормон. През 2018 г. заема длъжността старша медицинска сестра към Клиника по ендокринология, диабет и генетика.
Завършил съм медицина през 2021 г. в Eberhard Karls Universität Tübingen. От 2022 г. работя в СБАЛДБ.